一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男 聊聊McCune-Albright 综合征那些事儿

作者:admin    文章来源:未知    点击数:    更新时间:2020-08-21 14:46

5. 其他:MAS患者还可累及外周血白细胞、肝脏、胸腺和胃肠道,而出现相应的罕见临床症状,如黄疸、肝炎、肠息肉等。

骨骼未见明显骨质代谢异常。

E2: 13.1pg/ml

左侧附件区探及一囊性块,边界清,大小约2.8*2.6*1.8cm,未见明显血流信号,囊性块周边探及细小滤泡样回声。右卵巢大小约1.8*1.0*1.0cm,内探及数枚滤泡样回声,较大一枚大小约0.6*0.5*0.4cm。

肝功能

病例三

骨代谢

MAS · 病因

2. 影像学检查:头颅及全身其他部位骨骼的X线片、骨扫描、头颅MRI、卵巢或睾丸超声、乳腺超声、甲状腺超声等;

性激素

患儿左侧卵巢超声图像

MAS · 临床表现

编辑:潘雨薇

展开全文

WBC: 7.4*10^9/L

患儿 女 3岁5个月

查体:右腰部及左腰部各见大小分别约2.0*2.0cm、0.5*0.3cm牛奶咖啡斑,双乳B2期,阴毛PH1期,腋毛未见,脊柱无侧弯。

超声描述

肝功能

垂体饱满伴前后叶之间条状低信号影,分隔结构考虑。

全身骨显像

WBC: 7.6*10^9/L

3. 分子生物学检查: 可针对局部病变组织进行GNAS基因的突变检测。外周血DNA中突变的检出率通常较低。

左侧卵巢囊肿

什么是McCune-Albright 综合征?

甲功五项 抗体

阴性

3. 骨骼系统表现:大部分患者有骨纤维异样增殖症,易发生病理性骨折和骨骼畸形并引发骨痛,影像学示骨骼呈膨胀性、溶骨性改变或磨玻璃样改变。

监制:蒋天安

ALP: 359U/L↑

查体: 双侧甲状腺未及肿大,右侧腹部及腰部皮肤色素沉着,无明显牛奶咖啡斑,双乳B2期一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,阴毛PH2期一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,腋毛未见一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,脊柱无侧弯。

左侧卵巢囊肿

左右手正位片

中性粒细胞: 3.0*10^9/L

2. 皮肤表现:一处或多处点片状大小不等的褐色或黄棕色斑片状色素沉着一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,边界不规则一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,常位于骨骼病变同侧且以中线为界。

左手腕骨龄相当于5岁9月左右。

因“发现双乳增大及阴毛4天”入院。

患儿 女 4岁

病例三

策划:何蒙娜

病例一

患儿左侧卵巢超声图像

HGB: 128g/L

PROG: <0.21ng/ml

阴性

患儿表现外周性性早熟、骨纤维结构发育不良一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,穿刺标本基因检测GSα基因突变检测 ( );

病例 · 总结

阴性

MAS · 辅助检查

患儿表现外周性性早熟一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,穿刺标本基因检测GSα基因突变检测 ( );

ALT: 54U/L↑

左右手正位片

病史

P: 1.44mmol/L

其他影像学检查

小 结

WBC: 5.2*10^9/L

PROG: <0.10ng/ml

HGB: 130g/L

超声引导下卵巢囊肿穿刺术

LH: <0.09mIU/ml

参考文献

LH: <0.07mIU/ml

全身骨骼显像 胸部SPECT/CT断层融合显像

全身骨骼显像 胸部SPECT/CT断层融合显像

FSH: <0.30mIU/ml

浙大一院超声医学科住院医师:崔雨

送检标本为卵巢囊肿囊液及囊壁组织一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,病例一穿刺标本送检未检测出GSα基因突变可能与穿刺标本未穿到囊壁组织仅有囊液有关。

骨代谢

中性粒细胞(%): 40.2%↓

超声描述

肝功能

原标题:聊聊McCune-Albright 综合征那些事儿

5/10颗一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,尺骨茎突未出现一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,拇指内侧籽骨未出现。

实验室检查

性激素

病例二

PRL: 9.7ng/ml

超声检查

PLT: 381*10^9/L↑

[1] Diaz A, Danon M, Crawford J. McCune-Albright syndrome and disorders due to activating mutations of GNAS1. J Pediatr Endocrinol Metab, 2007,20(8):853-880

超声检查

PLT: 335*10^9/L↑

左手正位片

RBC: 4.87*10^12/L

左侧卵巢囊肿

1. 穿刺前患儿需有效镇静;

血常规

MAS· 定义

超声介入

性激素

阴性

实验室检查

超声描述

中性粒细胞: 4.5*10^9/L

PRL: 10.9ng/ml

2. 穿刺时建议使用真空负压抽吸针一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,可在囊壁进行有效切割一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,并且带负压更易取到囊壁组织和细胞。

Ca: 2.36mmol/L

1. 内分泌腺体受累:以性早熟多见一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,女性患儿表现为第二特征早发育;男性患儿性早熟相对少见一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,超声可见睾丸病变一级a爰片app一点拍福利夜趣宅男宅男,另外也可表现甲状腺功能亢进,皮质醇增多症,巨人症等。

查体:腹部可见皮肤色素沉着,未见牛奶咖啡斑,双乳B2期,阴毛PH1期,腋毛未见,脊柱无侧弯。

Ca: 2.43mmol/L

FSH: <0.05mIU/ml

T: <15.0ng/dl

右5后肋骨质代谢局灶性活跃,结合临床首先考虑 骨纤维结构发育不良所致。

4. 低磷血症:部分MAS患者合并低磷血症,表现为低血磷性佝偻病。

左右手正位片

血常规

浙大一院超声医学科

RBC: 4.68*10^12/L

T: <10.00ng/dl

E2: 37.02pg/ml

HGB: 128g/L

1. 实验室检查:内分泌激素检测血清ACTH、血皮质醇、LH、FSH、E2、T、P、甲状腺功能等;

超声诊断

P: 1.69mmol/L

E2: 124.2pg/ml

本中心对于提取卵巢囊肿的囊壁组织的经验主要有以下两点:

患儿 女 6岁5个月

其他影像学检查

FSH: <0.30mIU/ml

病例一

因“发现阴道分泌物伴双乳增大半月余”入院。

ALP: 226U/L

PROG: <0.21ng/ml

左侧附件区探及一囊性块,大小约2.9*2.8*1.9cm,内见强光条分隔,透声可,未见明显血流信号,周边可探及细小滤泡样回声;右卵巢大小约1.9*1.6*1.0cm,内探及数枚滤泡样回声,较大一枚大小约0.5*0.4*0.4cm。

T: <3.82ng/dl

病史

带教老师:梁宇光

阴性

诊治流程示意图[1]

女性阴毛及乳房Tanner分期示意图

PLT: 316*10^9/L↑

MAS系因胚胎早期的体细胞内编码 细胞膜上Gs蛋白α亚基的基因发生点突变,使其第201位的精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替代,显著 降低了Gs蛋白α亚基内在的GTP酶活性,引起腺苷酸环化酶的持续激活,导致cAMP水平的增高与积累,进而刺激许多内分泌激素的受体,从而诱生激素反应细胞的增殖及自主性功能亢进。

McCune-Albright 综合征那些事儿

现有的研究表明 从外周血基因组DNA分析体细胞突变的技术敏感性不够,本组3例患儿外周血基因分析均为阴性,而针对其较大的卵巢囊肿行超声引导下穿刺术后,其中2例检出GSα基因突变。并且穿刺过程操作简单、安全。通过 介入超声提取病变区组织可作为鉴别诊断McCune-Albright综合征的有效补充手段[2]。

超声诊断

患儿表现外周性性早熟、牛奶咖啡斑,穿刺标本未检测出GSα基因突变;

MAS · 诊治流程

儿童性早熟 知多少?

左卵巢大小约2.2*1.8*1.7cm,内探及一囊性块,边界清,大小约1.6*1.4*1.4cm,未见明显血流信号;右卵巢大小约1.2*1.0*1.0cm,内探及数枚滤泡样回声,较大一枚大小约0.5*0.4*0.3cm。

超声检查

超声诊断

患儿右侧卵巢超声图像

三位患者均行超声引导下卵巢囊肿穿刺术,标本送基因检测。

骨骼未见明显骨质代谢异常。

垂体MR平扫 增强

病例二

全身骨显像

PTH: 23.4pg/ml

病史

患儿右侧卵巢超声图像

血常规

AST: 48U/L↑

RBC: 4.89*10^12/L

患儿左侧卵巢超声图像

中性粒细胞(%): 58.7%

甲功五项 抗体

PRL: 10.38ng/ml

7/10颗,尺骨茎突未见,拇指内侧籽骨未见。

McCune-Albright 综合征(MAS)又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,表现为外周性性早熟伴多发性骨囊性纤维结构发育不良、牛奶咖啡斑,多数患者同时伴多种内分泌功能异常。女性MAS患儿明显多于男性。

中性粒细胞(%): 37.9%↓

全身骨显像

其他影像学检查

GGT: 12U/L

实验室检查

zdyycsyxk

因“发现乳房增大4月余,阴道出血2次”入院。

骨代谢

LH: <0.07mIU/ml

患儿右侧卵巢超声图像

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